识别黄蜂Wiskott-Aldrich综合症患者的突变和孤立的血小板减少症显示等位基因异质性的轨迹。
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Kolluri R, Shehabeldin Peacocke M, Lamhonwah, Teichert-Kuliszewska K, Weissman SM, Siminovitch KA
识别黄蜂Wiskott-Aldrich综合症患者的突变和孤立的血小板减少症显示等位基因异质性的轨迹。
哼摩尔麝猫。1995年7月,4(7):1119 - 26所示。
- PubMed ID
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8528198 (在PubMed]
- 文摘
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突变基因编码最近孤立黄蜂蛋白质已被确认为x连锁的遗传缺陷造成Wiskott-Aldrich综合征(是),一个主要的免疫缺陷疾病与广泛的表型变化。阐明黄蜂突变负责的范围,我们使用PCR-SSCP分析屏幕WASP基因突变在19无关的男孩与古典的诊断或减毒或孤立的血小板减少症。19个病人黄蜂突变,每个本地化的初始三个或终端三个外显子基因,和大多数的独特在每种情况下。然而,一个错义突变导致替换精氨酸的密码子86年被确定在三个男孩严重以及一个男孩独自出现血小板减少。而孤立的血小板减少症患者中发现的三个突变离开阅读框完好无损,大约一半的基因变化在严重和减毒病人发现导致转移记录和过早翻译终止。因此这些发现证实与黄蜂的协会突变和识别黄蜂突变作为一个孤立的先天性男性的血小板减少的原因。虽然WASP基因缺陷负责孤立的血小板减少症和其他温和的演讲不会出现不同于那些导致严重的是,这些数据表明,WASP基因突变的分析提供了一个有价值的工具,用于区分的光谱与孤立的血小板减少症患者和子集的男性表示轻微的情况是谁。