WASP基因突变Wiskott-Aldrich综合症和x连锁血小板减少。
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德里JM,克恩是的,温伯格KI, Ochs高清,Volpini V, Estivill X,沃克美联社,弗朗基U
WASP基因突变Wiskott-Aldrich综合症和x连锁血小板减少。
哼摩尔麝猫。1995年7月,4 (7):1127 - 35。
- PubMed ID
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8528199 (在PubMed]
- 文摘
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WASP基因克隆从最近Xp11.23示突变在三Wiskott-Aldrich综合症患者(是)。我们已经开发出一种检测协议识别WASP基因改变基因组DNA和已经确定的小说突变在12个额外的家庭无关。这些错义,废话和移码突变涉及八12个外显子的基因。两个突变创造过早终止密码子与缺乏有关检测mRNA在北部的屁股。四个氨基酸替换,Leu27Phe、Thr48Ile Val75Met Arg477Lys,先天性患者血小板减少症和临床中发现了明显的免疫缺陷表明WASP基因突变的网站x连锁血小板减少以及。t细胞线从一个病人包含两个独立的DNA改变宪法移码突变,也存在于外周血白细胞的病人,和补偿剪切位点突变独特的细胞系。八错义突变的分布提供了有价值的信息对氨基酸都是至关重要的,正常的蛋白质功能,和表明,网站在第一两个外显子的突变热点。