x连锁血小板减少症和Wiskott-Aldrich综合症与WASP基因的突变等位基因的疾病。
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别墅,Notarangelo L, Macchi P, Mantuano E, Cavagni G, Brugnoni D, Strina D, Patrosso MC, Ramenghi U, MG的焦点在于,et al。
x连锁血小板减少症和Wiskott-Aldrich综合症与WASP基因的突变等位基因的疾病。
Nat麝猫。1995年4月,9 (4):414 - 7。
- PubMed ID
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7795648 (在PubMed]
- 文摘
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x连锁血小板减少症(XLT)是一种罕见的隐性遗传性疾病,其特征是孤立与小型血小板血小板减少。XLT轨迹一直位于染色体Xp11通过连锁分析,这也是最近克隆Wiskott-Aldrich综合征(是)基因,地图。XLT之间的关系,长期以来争论;他们可能是由于不同的相同的基因的突变或在不同的基因突变。我们现在显示是基因的突变,不同于那些病人,出现在三个不相关的男性隔离患者血小板减少症和小型血小板。我们的研究结果表明,XLT等位形式相同的疾病,但需要进一步调查的差异的原因。