Wiskott-Aldrich综合症:没有严格genotype-phenotype相关性但集群的错义突变伴WASP基因产物的一部分。
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韦斯Schindelhauer D, M, Hellebrand H, Golla, Hergersberg M,塞格尔R, Belohradsky BH, Meindl
Wiskott-Aldrich综合症:没有严格genotype-phenotype相关性但集群的错义突变伴WASP基因产物的一部分。
哼麝猫。1996年7月,98 (1):68 - 76。
- PubMed ID
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8682510 (在PubMed]
- 文摘
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Wiskott-Aldrich综合症蛋白(黄蜂)基因突变被发现在病人和病人显示x连锁血小板减少。突变分析19个家庭的德国、瑞士和土耳其裔单链构象多态性和测序检测了七个小说和10个已知的突变。一个引人注目的集群错义突变的四个外显子与无意义突变的随机分布。超过85%的所有已知的错义突变在伴局部WASP基因产物的拉伸;这个区域包含86密码子的突变热点。没有genotype-phenotype相关性后出现的比较确定突变产生的临床情况的一个经典表型。替换密码子86导致极其变量表达式的疾病在一个大瑞士家庭。一个扩展的同源性搜索显示一个遥远的这段关系必威国际appvasodilator-stimulated磷蛋白质(VASP),由互动参与维护cyto-architecture actin-like细丝。