变量表达式B细胞系的黄蜂Wiskott-Aldrich综合症患者。

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厄尔Remold-O ' donnell E, J, Shcherbina -哈格曼-什纳布掌管TL,关颖珊SP,肯尼DM, Rosen FS

变量表达式B细胞系的黄蜂Wiskott-Aldrich综合症患者。

J Immunol。1997年5月1日,158 (9):4021 - 5。

PubMed ID
9126958 (在PubMed
]
文摘

Wiskott-Aldrich综合征(是)起源于缺陷x染色体基因的黄蜂。血小板严重缺陷,与小血小板血小板减少症,临床免疫缺陷疾病的一个标志,但位于淋巴细胞功能障碍是患者不同微不足道的威胁生命。解决黄蜂突变和临床结果之间的联系,我们生成和特征的病人B细胞系。三个细胞株2外显子错义突变和轻度患者免疫功能紊乱被发现表达大量的黄蜂信使rna和蛋白质水平。另一方面,8 10细胞系的中度或重度患者免疫功能紊乱可检测黄蜂蛋白质缺乏。研究结果表明临床变异性的部分可以解释为黄蜂蛋白质的水平在病人的细胞。

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Wiskott-Aldrich综合症蛋白质 P42768 细节