突变分析的五个日本家庭Wiskott-Aldrich综合症和决心家庭成员的载体状态使用三种不同的方法。
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山田Ariga T M, Sakiyama Y
突变分析的五个日本家庭Wiskott-Aldrich综合症和决心家庭成员的载体状态使用三种不同的方法。
Pediatr研究》1997年4月,41 (4 Pt (1): 535 - 40。
- PubMed ID
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9098856 (在PubMed]
- 文摘
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突变分析五个家庭Wiskottt-Aldrich综合症。两单碱基突变的发现是两个错义突变,缺失突变,和一个大黄蜂的缺失突变基因。三个突变的报道,但剩下的两个都是新的。我们使用的突变信息来确定承运人身份的女性亲属的病人。三个不同的方法是根据突变的类型,和承运人确定已成功执行。