缺乏表达Wiskott-Aldrich综合症Wiskott-Aldrich综合症患者的外周血细胞蛋白质。
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MacCarthy-Morrogh L,加斯帕HB,王YC, Katz F,汤普森L, Layton M,琼斯,Kinnon C
缺乏表达Wiskott-Aldrich综合症Wiskott-Aldrich综合症患者的外周血细胞蛋白质。
中国Immunol Immunopathol。1998年7月,88 (1):22-7。
- PubMed ID
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9683546 (在PubMed]
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Wiskott-Aldrich综合征(是)的x染色体原发性免疫缺陷通常伴有血小板减少症和湿疹。的变量表型缺陷的结果是蛋白质(黄蜂),函数的原因还不是很清楚。在许多情况下,诱发突变已被确认是基因。尝试了关联的性质突变与疾病的严重程度。在这项研究中,我们调查了突变患者13的表达和分析黄蜂在免疫印迹分析病人的血液样本。我们发现,尽管广泛变化的性质突变严重症状,患者没有表达的蛋白质。然而,1例轻度患者临床表型黄蜂表达检测。这种分析可以作为初步筛选程序之前的诊断基因型分析。