中有缺陷的肌动蛋白聚合EBV-transformed b细胞台词Wiskott-Aldrich综合症患者。
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法切蒂F, Blanzuoli L, Vermi W, Notarangelo LD, Giliani年代,不快,Fasth,斯图尔特DM,纳尔逊DL
中有缺陷的肌动蛋白聚合EBV-transformed b细胞台词Wiskott-Aldrich综合症患者。
分册。1998年5月,185 (1):99 - 107。
- PubMed ID
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9713366 (在PubMed]
- 文摘
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Wiskott-Aldrich综合征(是)是一种罕见的x连锁隐性疾病,其特征是湿疹、血小板减少和免疫缺陷。疾病的等位变异的特点是孤立的血小板减少症(XLT)。基因负责/ XLT(黄蜂)编码502个氨基酸蛋白质(黄蜂)可能参与肌动蛋白绑定和细胞骨架组织。黄蜂的表达和f -肌动蛋白的分布和alpha-actinin(结合和稳定肌动蛋白细丝)一直在分析lymphoblastoid细胞系与XLT六患者和一个。免疫印迹和免疫细胞化学没有揭示黄蜂表达四个病人,而两个是患者(温和的临床过程)表达了微量的突变黄蜂。相比之下,XLT病人表达正常数量的黄蜂。此外,细胞系,XLT患者也在f -肌动蛋白聚合和alpha-actinin分布明显不同。特别是,严重缺陷的细胞质f -肌动蛋白表达和F-actin-positive微绒毛形成,alpha-actinin受损的限制,观察所有患者缺乏黄蜂。作为一个整体,黄蜂蛋白表达的程度的损伤/ XLT似乎与细胞骨架组织的异常,强烈支持角色的黄蜂f -肌动蛋白聚合的规定。