错义C168T Wiskott—奥尔德里奇综合征的蛋白基因是一种常见的突变x连锁血小板减少。
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何会,艾林J,普罗塞我,Kronenberg H, Iland H,约书亚D
错义C168T Wiskott—奥尔德里奇综合征的蛋白基因是一种常见的突变x连锁血小板减少。
Br J Haematol。2001年1月,112 (1):76 - 80。
- PubMed ID
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11167787 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个大叙利亚-黎巴嫩家庭临床表现x连锁血小板减少症(XLT)。到目前为止,已经有五个家庭成员经历了脾切除术与快速和持续的正常化的血小板数。基因分析表明,影响男性在这个群有错义C168T (Thr45Met) Wiskott-Aldrich综合症的外显子2的突变蛋白(黄蜂)基因。外显子2是最常见的网站突变与XLT和温和的形式,和C168T错义突变是最频繁的。检测这种突变的限制性内切酶消化提供了一个有效的筛检试验提示识别和评估的女性载体的地位。