小说在Wiskott-Aldrich综合症蛋白基因突变及其对转录的影响,转化和临床表型。
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Lemahieu V, Gastier JM,弗朗基U
小说在Wiskott-Aldrich综合症蛋白基因突变及其对转录的影响,转化和临床表型。
哼Mutat。1999; 14 (1): 54 - 66。
- PubMed ID
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10447259 (在PubMed]
- 文摘
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Wiskott-Aldrich综合征(是)是一个x连锁隐性免疫缺陷表现为血小板减少,湿疹、复发性感染,引起的是蛋白质(黄蜂)基因的突变。黄蜂包含几个功能域通过它与蛋白质相互作用参与细胞内的信号传导和调节肌动蛋白细胞骨架。在这个报告中,17 WASP基因突变,12的小说。影响男性的DNA和预留运营商被私PCR扩增和分析,heteroduplex分析和直接测序。信使rna和蛋白质的突变的影响程度确定了rt - pcr和免疫印迹分析。错义突变都位于外显子1 - 4。大部分的胡说,转移和剪切位点突变被发现外显子6尺11寸。基因突变改变拼接网站导致几种类型的信使rna的合成,通常代表了拼接产品的一小部分。通常拼接成绩单的存在是一个温和的表型相关。当一个这样的案例研究通过免疫印迹,减少大量的把黄蜂。 In other cases as well, a correlation was found between the amount of normal or mutant WASP present and the phenotypes of the affected individuals. No protein was detected in two individuals with severe WAS. Reduced levels of a normal-size WASP with a missense mutation were seen in two individuals with XLT. It is concluded that mutation analysis at the DNA level is not sufficient for predicting clinical course. Studies at the transcript and protein level are needed for a better assessment.