在阿根廷Wiskott-Aldrich综合症:17独特,包括九个小说,突变。
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El-Hakeh J, Rosenzweig年代,Oleastro M, Basack N, Berozdnik L,莫利纳F, Rivas EM, Zelazko M, Danielian年代
在阿根廷Wiskott-Aldrich综合症:17独特,包括九个小说,突变。
哼Mutat。2002年2月,19 (2):186 - 7。
- PubMed ID
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11793485 (在PubMed]
- 文摘
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Wiskott-Aldrich综合征(是),x染色体突变引起的免疫缺陷疾病的蛋白质(黄蜂)基因,以血小板减少、湿疹和复发性感染。x连锁血小板减少症(XLT)是一个温和的形式只有血小板异常。累积突变数据显示,WASP基因型高度变量是患者。SSCP分析,我们确定突变的位置在23个是患者临床表型从17家庭无关变量。直接基因组DNA的序列分析显示9小说突变(Q52H G70W 393 del7,前7 Ex11del,静脉注射8 + 1 g - - > C, 925 delg 959 ins38 1380 del8,静脉注射2 + 2 t - - > C)和8个已知突变的形式分布于整个基因。这是第一次报告的是拉美国家的基因突变。