断断续续的x连锁血小板减少与小说是基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
伊藤和田T M, Maeba H,生田斗真T, Niida Y, Saikawa Y, Yachie
断断续续的x连锁血小板减少与小说是基因突变。
Pediatr血液癌症。2014年4月,61 (4):746 - 8。doi: 10.1002 / pbc.24787。Epub 2013年9月21日。
- PubMed ID
-
24115682 (在PubMed]
- 文摘
-
x连锁血小板减少症(XLT)是由突变引起的血小板减少症的特征基因,以最小或没有免疫缺陷。XLT患者通常表现出持久的血小板减少症,断断续续的血小板减少症只在两个家庭被描述。在这里,我们报告一个病人间歇XLT携带一本小说错义突变(Ala56Thr)。他剩余的表达Wiskott-Aldrich综合症蛋白质在淋巴细胞和血小板。似乎有一个协会之间的正常血小板数量和感染性状态。我们的研究结果进一步支持的重要性分析Wiskott-Aldrich综合征男性患者蛋白质表现出波动的血小板减少症。