改变CDH15和KIRREL3轻微到严重智力障碍患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
罗巴拉K, Y,巴肯T, Beachem MA Guzauskas GF, Ladd年代,Bratcher SJ, Schroer认为RJ, Balsamo J,杜邦BR、Lilien J,斯利瓦斯塔瓦正义与发展党
改变CDH15和KIRREL3轻微到严重智力障碍患者。
J哼麝猫。2008年12月,83(6):703 - 13所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.10.020。Epub 2008年11月13日。
- PubMed ID
-
19012874 (在PubMed]
- 文摘
-
酶分子大脑发育中扮演关键的角色,以及维持突触结构,功能和可塑性。在这里我们发现了两个基因编码的酶分子的破坏,CDH15(钙粘蛋白家族)和KIRREL3(免疫球蛋白超科),由染色体易位t(11; 16)女性患者智力残疾(ID)。我们筛选的这两个基因编码区域的ID和控制和患者确认四个产生CDH15变异和三个产生KIRREL3变体出现的罕见而独特的ID。这些变化改变高度保守的残留物和缺席超过600患者ID和800控制个人无关。此外,体内表达的研究表明,三个CDH15不利变化改变其调解信息粘附的能力。我们还表明,在神经细胞中,人类KIRREL3 colocalizes与突触支架蛋白,桶,最近大脑与x染色体畸形和ID。总的来说,我们的数据表明,改变CDH15 KIRREL3,单独或结合其他因素,可能会扮演一个角色在一些患者表型表达的ID。