桶一个错义突变导致FG综合症在一个意大利家庭。
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Piluso G、D中保F Saccone V, Bismuto E, Rotundo, Di Domenico M, Aurino年代,施瓦茨CE、内里G, Nigro V
桶一个错义突变导致FG综合症在一个意大利家庭。
J哼麝猫。2009年2月,84 (2):162 - 77。doi: 10.1016 / j.ajhg.2008.12.018。Epub 2009 2月5。
- PubMed ID
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19200522 (在PubMed]
- 文摘
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1974年第一次描述了FG综合症(投篮)的x染色体多个先天性异常/精神发育迟滞(MCA /先生)障碍,表现为高临床变异和遗传异质性。5个位点(FGS1-5)到目前为止与表现型的X染色体,但只有一个基因,MED12基因,迄今为止已被确认。这个基因的突变患者占数量限制的投篮更独特的表型,称为Opitz-Kaveggia表现型。我们报告一个p。R28L (c.83G——> T)桶错义突变导致的投篮表型在一个意大利家庭之前映射到Xp11.4-p11.3 (FGS4)。所确定的错义突变表型的cosegregates这个家庭和1000年缺席控制X染色体相同的民族起源。桶的广泛分析蛋白质功能结构以及动态研究由分子动力学(MD)模拟没有揭示p引发的重大改变。R28L替换。然而,我们观察到的部分跳过外显子2桶,大概由于不当承认其实拼接增强剂(es)诱导的c。83 g - - > T颠换。桶是一种多畴的脚手架蛋白高表达在中枢神经系统(CNS)与特定的本地化的突触,在大信号复合物调节神经传递形式。我们建议观察表型最有可能的结果是一个改变桶表达谱在胚胎发生过程中,大脑发育和分化。