波瑞特综合征是由于在CLPP隐性突变,编码一个线粒体ATP-dependent贝类蛋白酶。
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詹金森EM,拉赫曼盟,沃尔什T, Clayton-Smith J, K,李·莫雷尔RJ,德拉蒙德MC,汗SN, Naeem马,拉乌夫B,比灵顿N,舒尔茨JM,厄克特我,李可,浆果,汉利NA,梅塔,Cilliers D,克莱顿PE、金斯顿H,史密斯MJ,华纳TT,黑色的GC,特朗普D,戴维斯JR, Ahmad W, Leal SM, Riazuddin年代,国王MC,弗里德曼结核病,纽曼工作组
波瑞特综合征是由于在CLPP隐性突变,编码一个线粒体ATP-dependent贝类蛋白酶。
J哼麝猫。2013年4月4日,92(4):605 - 13所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.02.013。Epub 2013年3月28日。
- PubMed ID
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23541340 (在PubMed]
- 文摘
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波瑞特综合征是一种异构常染色体隐形遗传和临床疾病的特点是感音神经性听力损失和卵巢衰竭。通过连锁分析的结合,纯合性映射,和外显子组测序在三个家庭,我们确定了在CLPP突变表型的可能的原因。在每一个家庭,影响个人不同的致病性CLPP等位基因纯合子:c。433 C > (p.Thr145Pro), C。440 G > C (p.Cys147Ser),或者一个实验证明剪接提供突变,c.270 + 4 > G。CLPP,线粒体的一个组件ATP-dependent蛋白水解复杂,是一个高度保守的肽链内切酶编码CLPP和表单元素的进化古代线粒体展开的蛋白质反应(UPR (mt))压力信号通路。晶体结构建模表明,两个替换会改变CLPP桶腔的结构,抓住展开蛋白质和公开他们蛋白质水解。以前HARS2突变的识别,编码线粒体histidyl-tRNA合成酶,突变CLPP暴露线粒体蛋白质体内平衡的障碍是波瑞特综合征的一个原因。