激烈的肿瘤和正常组织的遗传不稳定性Turcot综合症。
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Miyaki M,西J, Konishi M, Kikuchi-Yanoshita R,田中K, Muraoka M, Nagato M,庄JM,小池百合子,田农T, Kawahara Y, Fukutome,五J, Chuganji Y, Momoi M,宇都宫J
激烈的肿瘤和正常组织的遗传不稳定性Turcot综合症。
致癌基因。1997年12月4日,15 (23):2877 - 81。
- PubMed ID
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9419979 (在PubMed]
- 文摘
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Turcot综合征的特点是一种恶性脑瘤与结肠癌发展协会在病人的青少年。自从Turcot综合症的致癌作用的机制仍不清楚,我们从Turcot分析基因改变肿瘤患者没有家族史的条件。所有的肿瘤,包括一个星形细胞瘤,三个结肠癌癌,和两个冒号腺瘤,表现出严重的复制错误(r)和结肠肿瘤显示体细胞突变在TGFbetaRII重复区域,E2F-4 hMSH3和/或hMSH6基因。体细胞APC突变被发现在三个三个结肠癌癌,和体细胞p53突变检测的星形细胞瘤和两三个结肠癌癌,这两个显示两个突变等位基因的损失。我们还发现,正常结肠粘膜,正常皮肤成纤维细胞和正常脑组织从这个病人显示各自的高频率的r,与往常一样HNPCC患者,其中r是非常罕见的在正常组织。这些结果表明,极端的DNA正常组织不稳定导致多种癌症的早期发展Turcot综合症。错义突变(GAG亚美大陆煤层气有限公司)在密码子705年hPMS2基因的一个等位基因中发现这个病人,这是继承了他母亲没有肿瘤。其他未知的生殖系突变可能导致遗传不稳定在正常组织。