复合杂合性两个非同义多态性在NPC1L1 ezetimibe的人。
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王J,威廉姆斯厘米,Hegele RA
复合杂合性两个非同义多态性在NPC1L1 ezetimibe的人。
麝猫。2005年2月,67 (2):175 - 7。
- PubMed ID
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15679830 (在PubMed]
- 文摘
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Ezetimibe降低血浆低密度脂蛋白(LDL)胆固醇在肠上皮细胞通过阻断固醇吸收。NPC1L1基因产品最近被确定为分子ezetimibe的目标,虽然功能细节是不完整的。我们使用血浆低密度脂蛋白胆固醇的情况说明表型ezetimibe治疗NPC1L1确定那些可能有变体。我们发现一个人ezetimibe是两个罕见的非同义复合杂合子多态性在NPC1L1缺席在正常对照组。我们也为其他NPC1L1多态性。虽然有很多解释药物的情况说明,我们的数据显示可能NPC1L1变异和ezetimibe响应之间的关系,进一步说明一个情况说明表型可能与基因组DNA变异,可以帮助确定主题定义代谢途径。