通过串联质谱法对溶酶体储存障碍的新生儿筛查的干燥血点中的酶直接多重分析。

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Gelb MH，Turecek F，Scott CR，Chamoles NA

通过串联质谱法对溶酶体储存障碍的新生儿筛查的干燥血点中的酶直接多重分析。

J继承Metab Dis。2006 APR-JUN; 29（2-3）：397-404。

PubMed ID

16763908 [在PubMed中查看

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串联质谱法当前用于新生儿筛查程序中，以量化干血点中氨基酸和酰基肉碱的水平，以检测与可治疗疾病相关的代谢物。我们已经开发了在添加一组底物的溶酶体酶的测定法，其中添加了一组底物，并借助质谱借助质谱，借助质量分化的内部标准标准，对相应的酶产物进行了定量。我们已经开发了一组酶的多重测定法，当不足时会导致溶酶体储存障碍Fabry，Gaucher，Hurler，Krabbe，Niemann-Pick A/B和Pompe疾病。之所以选择这些疾病，是因为现在可以使用或期望不久出现治疗。Acarbose是麦芽酶的选择性抑制剂的发现，可以在白细胞和干血点中选择性测定蓬松疾病酶，酸α-葡萄糖苷酶。当用40个未受影响的个体和10-12个患有溶酶体储存障碍的个体的干血点测试时，串联质谱分析导致正确识别具有100％敏感性的受影响个体。新测定所需的许多试剂都可以在市售中获得，而那些没有在FDA批准的良好制造程序下准备的试剂。我们目前正在纽约州的沃兹沃思中心进行新生儿筛查测定法，以分析每天约1000个干血点。总而言之，我们开发了综合质谱法，用于在溶解的干血点中直接测定溶酶体酶，这些酶可以用于溶酶体储存障碍的新生儿筛查。可以通过一种方法（多重分析）和适合新生儿筛查实验室的高通量方式来分析几种酶。

引用本文的药品银行数据

药物靶标

药品	目标	种类	生物	药理作用	动作
acarbose	溶酶体α-葡萄糖苷酶	蛋白质	人类	未知	抑制剂	细节