严重丧失突变adrenocorticotropin受体(ACTHR MC2R)可以在患者被诊断出患有失盐肾上腺发育不全。

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电脑,林L,欣德马什Metherell洛杉矶,Alzyoud M, Al-Ali M,大脑CE,克拉克AJ, Dattani MT, Achermann JC

严重丧失突变adrenocorticotropin受体(ACTHR MC2R)可以在患者被诊断出患有失盐肾上腺发育不全。

中国性(Oxf)。2007年2月,66 (2):205 - 10。

PubMed ID

17223989 (在PubMed

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文摘

摘要目的:家族性糖皮质激素缺乏I型(FGD1)是一种罕见的原发性肾上腺机能不全造成的隐性突变ACTH受体(MC2R MC2R)。这种情况通常出现在婴儿或儿童患者的症状和体征皮质醇不足,但肾素-血管紧张素系统的干扰,醛固酮合成或钠体内平衡不是FGD1证据确凿的协会。作为刺激醛固酮释放ACTH刺激已被证明在正常控制,和其他的原因与皮质醇缺乏hyponatraemia可以发生在儿童,我们调查是否MC2R变化可能与原发性肾上腺衰竭中确定儿童接受盐皮质激素治疗的不足。设计:突变分析MC2R通过直接测序。病人:儿童(n = 22)曾被诊断出患有失盐形式的肾上腺发育不全(19孤立的情况下,3家族),和那些负面的突变DAX1 (NR0B1)和SF1 (NR5A1)。结果:MC2R突变被发现在三个个人或家族(我:纯合子S74I;2:小说复合杂合的R146H / 560解决;第三:小说579 - 581 deltgt纯合子)。这些变化代表严重破坏性丧失突变的g蛋白耦合的受体,包括首次报道纯合子的移码突变。明显干扰钠体内平衡是温和,有时表现的压力(如感染、控制食盐、热),并可能随时间解决。 CONCLUSIONS: MC2R mutations should be considered in children who have primary adrenal failure with apparent mild disturbances in renin-sodium homeostasis. These children may have been misdiagnosed as having salt-losing adrenal hypoplasia. Making this diagnosis has important implications for treatment, counselling and long-term prognosis.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
促肾上腺皮质激素	促肾上腺皮质激素受体	蛋白质	人类	是的	受体激动剂	细节