galactokinase cDNA克隆和突变的识别与白内障两个家庭。
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Stambolian D, Ai Y, Sidjanin D, Nesburn K,萨瑟克,罗森博格M, Bergsma DJ
galactokinase cDNA克隆和突变的识别与白内障两个家庭。
Nat麝猫。1995年7月,10 (3):307 - 12。
- PubMed ID
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7670469 (在PubMed]
- 文摘
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Galactokinase是一个重要的代谢酶的半乳糖及其不足导致婴儿期先天性白内障和早老性白内障的成年人口。我们克隆了人类galactokinase cDNA,映射到17号染色体抓起,并表明,孤立cDNA表达galactokinase活动细菌和哺乳动物细胞。我们还描述两种不同的这个基因的突变无关家庭galactokinase不足和白内障。克隆galactokinase基因的可用性提供了重要参考galactokinase缺乏症患者识别突变和白内障。