精细结构的人类galactokinase GALK1基因。
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Bergsma DJ, Ai Y, Skach WR, Nesburn K,白痴E,范霍恩年代,Stambolian D
精细结构的人类galactokinase GALK1基因。
基因组研究》1996年10月,6 (10):980 - 5。
- PubMed ID
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8908517 (在PubMed]
- 文摘
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在人类GALK1基因缺陷导致galactokinase不足和白内障的形成。我们有孤立的这个基因,建立了其结构组织。基因包含8个外显子和跨越大约7.3 kb的基因组DNA。GALK1启动子是本地化的,发现有很多特性与其他看家基因,包括高GC含量,几份Sp1转录因子的结合位点,并没有着重和CCAAT-box图案通常存在于真核波尔II推动者。分析5 '运动中PCR表明GALK1 mRNA异构在5 '末端,与转录站点出现在许多地方21至61个基点的上游ATG开始网站的编码区。体外翻译GALK1 cDNA的实验表明,与内质网相关蛋白是胞质而不是膜。