小说在13渊源者galactokinase缺陷突变。
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Kolosha V,白痴E、C·德·德斯,Gitzelmann R, Shih L,卡斯柯T, Saborio M,国民R, Buist博士N,特德斯科T, Skach W, Mitelmann O, Ledee D,黄K, Stambolian D
小说在13渊源者galactokinase缺陷突变。
哼Mutat。2000; 15 (5): 447 - 53。
- PubMed ID
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10790206 (在PubMed]
- 文摘
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Galactokinase半乳糖代谢是一个重要的酶。患者缺乏galactokinase展览中早发性白内障。我们检查了人类galactokinase基因的序列(GK1)来自13个病人表现出galactokinase不足,确定12小说突变。的一个突变发生在六13渊源者检查,和其余11人独特的突变。每一个突变GK1基因的表达在非洲爪蟾蜍卵母细胞导致galactokinase活动水平很低。这些结果提供重要信息的类型GK1突变发生在人口。