年龄相关性白内障的遗传因素:识别和描述小说galactokinase变体,“大阪,”亚洲人。
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冈Y, M,藤本,Ohtake, Murayama K,萧KJ, Choeh K,杨Y,曹Q, Reichardt JK, Niihira年代,导演今村昌平T, Yamano T
年龄相关性白内障的遗传因素:识别和描述小说galactokinase变体,“大阪,”亚洲人。
J哼麝猫。2001年4月,68 (4):1036 - 42。Epub 2001年2月23日。
- PubMed ID
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11231902 (在PubMed]
- 文摘
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Galactokinase (GALK)缺乏症是一种常染色体隐性疾病的特点是hypergalactosemia和白内障的形成。通过大规模筛查新生儿,我们发现了一种新颖流行GALK变体(指定为“大阪”变体)与一个在三个婴儿患有轻度缺GALK A198V突变。GALK活动和免疫反应性的蛋白质突变体都是20%的正常结构表达分析。半乳糖的K (m)值和ATP-Mg(2 +)与纯合子A198V红细胞与健康成人对照组相似。A198V透露数据大相径庭的人口研究在日本的2.8%,韩国4.1%,降低发病率在台湾和中国,没有发生在来自美国的黑人和白人,和相当高的频率(7.8%;P < 0)在日本两国白内障患者。这可能变种起源于日本和韩国的祖先,是遗传因素导致老年人白内障。