小说GALK1基因的突变患者galactokinase缺乏症。
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猎人M, Angelicheva D,利维HL Pueschel SM, Kalaydjieva L
小说GALK1基因的突变患者galactokinase缺乏症。
哼Mutat。2001; 17 (1): 77 - 8。
- PubMed ID
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11139256 (在PubMed]
- 文摘
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Galactokinase缺乏是一个天生的错误的半乳糖代谢的主要临床表现是白内障的发展在生命的最初几个月。只有20个突变已报告的日期和理解的重要功能域galactokinase蛋白仍然是有限的。这里我们报告四个小说在GALK1突变被确定在两个无关的galactokinase缺乏症患者。三个氨基酸替换:1569 c - - >外显子2 T (R68C);外显子6 7093 C > T (T288M)和7538 g - - > C外显子8 (A384P)。此外,单个碱基对缺失被发现外显子5 (2833 delc),将导致一个阅读框的转变和过早终止密码子在263位置。一些差异与GALK1序列存入基因库也报道。