生化特性的两个GALK1突变患者galactokinase缺乏症。
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Sangiuolo F, Magnani M, Stambolian D, Novelli G
生化特性的两个GALK1突变患者galactokinase缺乏症。
哼Mutat。2004年4月,23 (4):396。
- PubMed ID
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15024738 (在PubMed]
- 文摘
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Galactokinase (GALK1)缺乏症是一种常染色体隐性疾病,导致儿童白内障不保持自由的饮食。缺Galactokinase GALK1基因突变的结果映射抓起17日。自从GK1 cDNA克隆约20突变(普遍地删除和错义)已报告。大多数报告的这些突变是局限于单一的家庭,且只有一个,P28T,称为创始人罗姆人突变。在本文中,我们报告两个小说在GALK1错义突变基因,确定在两个无关的galactokinase缺乏症患者。一个突变,g。575 g > A,替代品的缬氨酸氨基酸蛋氨酸在32 (p.V32M),而另一个突变,g。2839 g > A,导致精氨酸谷氨酸盐替代p。R239Q(基因库序列L76927)。生化研究表明这些突变导致了大幅修改GALK活动当个体变异的互补在大肠杆菌表达系统。这些发现表明这些突变导致的pathogeneticity GALK缺乏症。