低效的膜定位、易位和蛋白水解处理的信号肽酶突变体preproparathyroid激素蛋白质。

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Karaplis AC, Lim SK,巴巴H,阿诺德,Kronenberg嗯

低效的膜定位、易位和蛋白水解处理的信号肽酶突变体preproparathyroid激素蛋白质。

J生物化学杂志。1995年1月27日,270 (4):1629 - 35。

PubMed ID
7829495 (在PubMed
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preproparathyroid荷尔蒙等位基因从一个患者家族孤立hypoparathyroidism被证明有一个疏水核心的点突变信号序列。这种突变,改变半胱氨酸的精氨酸密码子8位置的信号肽,与有害影响的处理preproparathyroid激素proparathyroid激素体外。检查生化结果(s)的突变,产生的蛋白质翻译的野生型和突变体游离cRNAs用于化验,重建的早期步骤分泌途径。我们发现突变削弱新兴的蛋白质之间的相互作用和信号识别颗粒和易位机械。此外,乳沟可溶性信号肽酶的突变信号序列是无效的。这种突变的结果处理和甲状旁腺激素的分泌是由脉冲追踪实验后证实在完整细胞瞬时表达COS-7突变蛋白的细胞。突变信号序列的能力,然而,干扰其他分泌蛋白的定位和处理不支持妨碍移位器为机制的主导模式继承hypoparathyroidism的家庭。

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的名字 UniProt ID
甲状旁腺激素 P01270 细节