信号的突变peptide-encoding地区hypoparathyroidism preproparathyroid激素基因家族的孤立。
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阿诺德,霍斯特SA Gardella TJ,巴巴H,莱文MA Kronenberg嗯
信号的突变peptide-encoding地区hypoparathyroidism preproparathyroid激素基因家族的孤立。
中国投资。1990年10月,86 (4):1084 - 7。
- PubMed ID
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2212001 (在PubMed]
- 文摘
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Preproparathyroid激素(preproPTH)基因突变已被建议作为一个家族的孤立hypoparathyroidism(富士康)。我们克隆preproPTH等位基因的患者常染色体显性富士康和测序的编码区域,5’侧翼地区和接头连接。被认为是不正常的(基于先前的联系研究)等位基因不同于其他等位基因的正常只有一个核苷酸序列。这个T C点突变改变了31个氨基酸的密码子位置18 prepro序列从半胱氨酸、精氨酸、干扰信号序列的疏水核心。因为分泌蛋白质所需的疏水核心是高效易位在内质网,突变体蛋白可能是处理效率低下。事实上,在体外研究证明大大受损处理突变preproPTH proPTH。总之,我们观察到一个点突变信号peptide-encoding地区的在一个富士康preproPTH基因家族,并演示了一个功能性缺陷突变造成的。突变的信号序列构成小说的病理生理机制,并进一步研究可能提供重要的见解都成这种形式的激素缺乏和人类生理信号序列的作用。