TP53的生殖系变异聚腺苷酸化信号带来癌症易感性。
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斯泰西SN, Sulem P,采取,马森G, Gudmundsson J,配图DF, Magnusson OT, Gudjonsson SA Sigurgeirsson B, Thorisdottir K, Ragnarsson R, Benediktsdottir KR, Nexo英航Tjonneland, Overvad K, Rudnai P, Gurzau E, Koppova K, Hemminki K, Corredera C, Fuentelsaz V,乳制品P, Navarrete年代,要塞F, Garcia-Prats医学博士Sanambrosio E, Panadero,德胡安,加西亚,里维拉F, Planelles D,索里亚诺V, Requena C, Aben KK, van Rossum MM,克莱莫RG,范·奥尔特IM van Spronsen DJ, Schalken是的,彼得斯WH,希尔芬迪BT,多诺万莱托,Hamdy FC, Badescu D, Codreanu O, Jinga M, Csiki即Constantinescu V, Badea P,配偶,Dinu De,江诗丹顿,配偶D, Kristjansdottir年代,Agnarsson英航,琼森E, Barkardottir RB, Einarsson问,Sigurdsson F,穆勒PH值,Stefansson T, Valdimarsson T, Johannsson OT, Sigurdsson H,琼森T,约詹,Tryggvadottir L,水稻T,汉森嗯,小Y,物DH, O尼尔BP Kosel ML, Decker PA, Thorleifsson G, Johannsdottir H, Helgadottir HT, Sigurdsson, Steinthorsdottir V, Lindblom,桑德勒RS, Keku, Banasik K,约根森T, Witte博士,汉森T,皮德森O, Jinga V,尼尔·德·加泰罗尼亚WJ, Wrensch M, Wiencke J,詹金斯RB, Nagore E,傅高义U, Kiemeney洛杉矶,Kumar R,兴趣,Olafsson JH,香港,Thorsteinsdottir U, Rafnar T, Stefansson K
TP53的生殖系变异聚腺苷酸化信号带来癌症易感性。
Nat麝猫。2011年9月25日,43 (11):1098 - 103。doi: 10.1038 / ng.926。
- PubMed ID
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21946351 (在PubMed]
- 文摘
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识别新的风险变异皮肤基底细胞癌,我们进行了全基因组关联研究的1600万个snp通过全基因组测序确定457冰岛人。我们估算基因型41675 Illumina公司SNP chip-typed冰岛人及其亲属。在发现阶段,最强的信号来自rs78378222 [C](比值比(或)= 2.36,P = 5.2 x 10(-17)),频率为0.0192的冰岛人口。然后我们确认这种联系non-Icelandic样本(或= 1.75,P = 0.0060;整体或= 2.16,P = 2.2 x 10 (-20))。TP53的rs78378222在3 '端非翻译区和改变AATAAA聚腺苷酸化AATACA信号,导致受损的3 '端TP53 mRNA的处理。调查其他肿瘤类型识别关联的SNP与前列腺癌(或= 1.44,P = 2.4 x 10(6)),神经胶质瘤(或= 2.35,P = 1.0 x 10(5))和结肠直肠腺瘤(或= 1.39,P = 1.6 x 10 (4))。然而,我们观察到没有影响乳腺癌,李法美尼症候群常见肿瘤(或= 1.06,P = 0.57, 95%置信区间0.88 - -1.27)。