种系突变的外显子5 p53基因在延长癌症家庭。
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法律JC,强大的LC,奇丹巴拉姆,法瑞尔再保险
种系突变的外显子5 p53基因在延长癌症家庭。
癌症研究》1991年12月1日,51 (23 Pt (1): 6385 - 7。
- PubMed ID
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1933902 (在PubMed]
- 文摘
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生殖细胞系p53点突变已报告李法美尼症候群为一些家庭,一个综合征的特点是主遗传易感性增加发展的早期发病的年龄不同来源的肿瘤在多个家庭成员。所有的最初报道p53种系突变被发现只在单个守恒的,nonpolymorphic康登245年和258年之间的基因区域。这些遗传变异的分布限制引起了人们的猜测,生殖细胞系p53突变有独特的属性(B。Vogelstein、自然(Lond), 348: 681 - 682, 1990)。我们报告在p53种系突变的识别密码子133 (ATG——ACG)九李法美尼症候群延长的家人。这种突变导致蛋白质的氨基酸替换和显示完全cosegregate李法美尼症候群与癌症相关的在这个家庭。其位置延伸的区域p53基因遗传突变诱发癌症在哪里观察,表明他们的分布可能是多样化的。