生殖细胞系p53突变的家族综合征乳腺癌肉瘤,和其他肿瘤。
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马尔金D,李FP,强大的LC, Fraumeni摩根富林明Jr,纳尔逊CE、金DH,卡塞尔J, Gryka妈,比绍夫FZ, Tainsky妈,等。
生殖细胞系p53突变的家族综合征乳腺癌肉瘤,和其他肿瘤。
科学。1990年11月30日,250 (4985):1233 - 8。
- PubMed ID
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1978757 (在PubMed]
- 文摘
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家族性癌症症状有助于定义肿瘤抑制基因的作用在癌症的发展。李法美尼症候群主要继承(LFS)是特别感兴趣的,因为多样性的童年和成年肿瘤发生在个人的影响。的稀有和高死亡率LFS杜绝正式的连锁分析。另一种方法是选择最合理的候选基因。研究了肿瘤抑制基因p53,因为先前的迹象表明这个基因是零星的灭活(分家)形式的大多数癌症与LFS相关联。生殖细胞系p53突变已发现在所有5个LFS家族进行了分析。这些突变不产生大量的突变型p53蛋白将发挥trans-dominant亏损对野生型p53蛋白功能的影响。生殖细胞系p53突变的频率现在可以检查与LFS额外的家庭,和其他癌症患者和家庭可能是由于突变的临床特征。