患病率和宪法的多样性21 Li-Fraumeni家庭中p53基因的突变。
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桦树JM,哈特利,欺骗者KJ,普罗塞J, Condie,凯尔西,哈里斯M,琼斯PH值,Binchy,克洛泽D, et AL。
患病率和宪法的多样性21 Li-Fraumeni家庭中p53基因的突变。
癌症研究》1994年3月1;54 (5):1298 - 304。
- PubMed ID
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8118819 (在PubMed]
- 文摘
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整个编码序列分析了p53基因的突变的存在在12个家庭符合限制李法美尼症候群的定义(经典LFS)和九LFS的家庭特征符合一个更广泛的定义。突变检测在7个家庭。六是点突变分别影响密码子175年,180年,220年和248年三个影响密码子。第七是删除/插入突变的外显子4。生殖系在p53突变的特征,包括孩子的家庭与横纹肌肉瘤和/或肾上腺皮质癌。生殖系p53突变被发现在六个九的家庭这样的肿瘤。一起分析这些7突变,34岁出版的例子,表明超过一半是在CpG二核苷酸转变,这表明大部分的生殖系p53突变可能出现由于自发的事件。最常见的癌症发生在41家庭生殖系p53突变,与经典的LFS,骨与软组织恶性肿瘤、乳腺癌、脑肿瘤,白血病,和肾上腺皮质癌,尽管不到一半的渊源者与生殖系p53突变来自经典的LFS的家庭。超过一半的癌症整体和近三分之一的乳腺癌确诊前30年的年龄。这些观测具有重要意义的无症状携带者生殖系p53突变,和需要发展的国际合作协议等的管理家庭。