遗传TP53密码子292年和94年体细胞P16INK4A分子密码子突变李法美尼症候群的家庭。
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Guran年代,Tunca Y, Imirzalioglu N
遗传TP53密码子292年和94年体细胞P16INK4A分子密码子突变李法美尼症候群的家庭。
癌症麝猫Cytogenet。1999年9月,113 (2):145 - 51。
- PubMed ID
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10484981 (在PubMed]
- 文摘
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Li-Fraumeni综合症是一种常染色体显性遗传疾病,特点是由各种类型的癌症在儿童和成人病例。虽然遗传TP53突变是非常罕见的在不同的人类癌症,李法美尼症候群经常报道。另一方面,遗传突变TP57KIP2, P15INK4B, P16INK4A分子,影响细胞周期与TP53相似,观察在某些类型的癌症。在土耳其家庭与李法美尼症候群的诊断,我们分析了TP53突变模式,P57KIP2, P15INK4B, P16INK4A分子的外周血,杂合性丢失(homo /半合删除)模式TP53和P15INK4B / P16INK4A分子在两个肿瘤组织。先证者的精原细胞瘤,女儿成神经管细胞瘤,和他的一个健康的表亲,TP53密码子292错义突变点(AAA - - > ATA;赖氨酸- - > Ile)外周血细胞。从祖先获得肿瘤组织与精原细胞瘤显示TP53基因的杂合性丢失。在分析肿瘤组织的先证者和他的女儿,P16INK4A分子密码子94错义突变点(GCG - - >呕吐;Ala - - > Glu)观察遗传TP53突变。P16INK4A分子94密码子突变中观察到我们家李法美尼症候群是一种新型的突变。 No other gene alteration in TP53, P57KIP2, P15INK4B, and P16INK4A was observed. Existence of the P16INK4A mutation and the hereditary TP53 mutation with or without loss of heterozygosity in the TP53 gene (seminoma/medulloblastoma) may be evidence for a common mechanism involved in tumorogenesis. The gene alterations in TP53 and P16INK4A genes may be used as tumor markers in our family.