一种遗传p53突变,以组织的方式有助于小儿肾上腺皮质癌。
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里贝罗RC, Sandrini F, Figueiredo B, Zambetti GP, Michalkiewicz E,拉弗蒂AR, DeLacerda L, M拉宾,Cadwell C,桑帕约G,猫我Stratakis CA, Sandrini R
一种遗传p53突变,以组织的方式有助于小儿肾上腺皮质癌。
《美国国家科学院刊S a . 2001年7月31日;98 (16):9330 - 5。
- PubMed ID
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11481490 (在PubMed]
- 文摘
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小儿肾上腺皮质癌的发病率在巴西南部(ACC)是全球儿童ACC的10 - 15倍。因为李法美尼症候群儿童ACC,我们检查了癌症历史和p53的36个巴西的病人和他们的家属。值得注意的是,35岁的36例有一个相同的细胞p53的点突变编码一个R337H氨基酸替换。差异基因内多态标记表明至少某些突变等位基因独立出现,从而消除创始人效应。在肿瘤细胞中,野生型等位基因被删除,积累和突变型p53蛋白在细胞核。尽管这些特性符合Li-Fraumeni syndrome-associated肾上腺肿瘤,没有家庭成员之间增加癌症发病率的历史。因此,该继承R337H p53突变代表一个low-penetrance p53等位基因修复的方式有助于小儿ACC的发展。