调查临床和功能异常和小说生殖系p53突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
卢瑟福J,楚CE、破烂的点,查尔顿RS, Chumas P,泰勒GR,陆X,巴恩斯DM, Camplejohn RS
调查临床和功能异常和小说生殖系p53突变。
Br J癌症。2002年5月20日,86 (10):1592 - 6。
- PubMed ID
-
12085209 (在PubMed]
- 文摘
-
这份报告描述了个体在成年后与一种罕见的脉络丛乳头状瘤(29岁),稍早有骨肉瘤(22岁)。本研究的结果,和其他人,表明它可能是明智的考虑生殖系p53突变的可能性在成人和脉络丛肿瘤呈现。在当前的研究中自动化DNA测序的基因组DNA检测到小说生殖系7个碱基对p53基因的外显子5中插入这个病人。框架的改变会产生氨基酸替换开始丙氨酸甘氨酸在161位置和终止密码子突变蛋白在182位置。令人惊讶的是两个显然给野生型p53功能化验结果从这个人外周血淋巴细胞。这些结果让我们进行更详细的功能测试突变蛋白。突变等位基因是否表达了在非常低的水平在phytohaemagglutinin刺激淋巴细胞。此外,突变蛋白是完全非功能性的能力transactivate一系列p53-responsive基因(p21 (WAF1),伯灵顿,PIG3), transrepress目标基因和抑制殖民地转染Saos-2细胞的增长。然而,令人惊讶的是,数据从辐照外周血淋巴细胞和转染Saos-2细胞,表明这个截断,突变蛋白保留重要的诱导细胞凋亡的能力。