损失的本构行为的生长激素促分泌素受体家族身材矮小。
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Pantel J,勒让德M,卡布罗尔年代,希拉尔L Hajaji Y, Morisset年代,Nivot年代,Vie-Luton MP, Grouselle D, de Kerdanet M, Kadiri, Epelbaum J, Le Bouc Y, Amselem年代
损失的本构行为的生长激素促分泌素受体家族身材矮小。
中国投资。2006年3月,116 (3):760 - 8。
- PubMed ID
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16511605 (在PubMed]
- 文摘
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生长激素(GH)促分泌素受体(GHSR)克隆是一个家庭的合成的目标分子具有GH发布属性。如图所示最近通过体外方法,这种受体显示本构行为的临床意义尚不清楚。尽管药理研究表明其内源性配体——饥饿激素刺激,通过GHSR GH分泌和食欲,生理GHSR-dependent通路的重要性仍然是一个悬而未决的问题,产生了争议。我们报告的鉴定GHSR错义突变,将身材矮小在2家庭无关。这种突变,从而导致细胞表面受体的表达减少,选择性地损害GHSR的本构活动,同时保留其应对饥饿激素的能力。第一个描述,据我们所知,功能显著GHSR突变,它揭示的重要性GHSR-associated本构行为,揭示人类发展失败的一个不寻常的发病机理。