隐性孤立生长激素缺乏症和胃促生长素受体的突变。
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Pantel J,勒让德M, Nivot年代,Morisset年代,Vie-Luton MP, le Bouc Y, Epelbaum J, Amselem年代
隐性孤立生长激素缺乏症和胃促生长素受体的突变。
中国性金属底座。2009年11月,94 (11):4334 - 41。doi: 10.1210 / jc.2009 - 1327。Epub 2009年9月29日。
- PubMed ID
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19789204 (在PubMed]
- 文摘
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上下文:GH gut-to-brain激素的释放和orexigenic属性由GH介导促分泌素受体(GHSR)。最近在几个病人,一个错义突变(p.A204E)导致完全丧失GHSR本构活动与身材矮小了占主导地位的传播。目的:这项研究的目的是描述与部分孤立的GH缺乏相关的表型的年轻患者出生无关的父母和确定疾病的分子基础。结果:生长延迟(-3.0 sd)与反复发作的腹痛、呕吐、酮症,低血糖和较低的身体质量指数。GHSR测序显示病人的复合杂合的两个缺陷:1)早期发生转移预测过早终止密码子(c。6 g >, p.W2X)继承自他的父亲影响,因此强烈反对haploinsufficiency作为疾病机制,和2)一个错义突变(c。709 > T, p.R237W)继承了他健康的母亲,涉及一种进化不变的残留物从第三胞内循环。体外实验表明,p。R237W突变会导致受体的本构活动的部分损失,而其反应能力胃促生长素和细胞表面表达保存。结论:这些数据,描述了第一例隐性部分孤立的GH缺乏由于GHSR突变和强调生理GHSR体细胞增长的重要性,讨论了光的主导性p表示。A204E突变。