x连锁精胺合成酶基因(SMS)缺陷:第一聚胺缺陷综合症。
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Cason AL, Ikeguchi Y,斯金纳C,木TC,霍尔顿KR,滑哈,马丁内斯F, Simensen RJ,史蒂文森RE·佩吉AE,施瓦茨CE
x连锁精胺合成酶基因(SMS)缺陷:第一聚胺缺陷综合症。
欧元J哼麝猫。2003年12月,11 (12):937 - 44。
- PubMed ID
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14508504 (在PubMed]
- 文摘
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多胺(腐胺、亚精胺、精胺)是无处不在的,简单的分子与其他分子细胞,包括核酸、磷脂和蛋白质。各种研究表明,多胺对于正常细胞的生长和分化至关重要。此外,这些分子,特别是精胺,可以调节离子通道活动的某些细胞。尽管如此,对这些化合物的特定的细胞功能,和广泛的实验室调查未能识别在人类遗传条件聚胺合成的摄动。我们报告第一聚胺缺陷综合症缺陷引起的精胺合成酶(SMS)。从拼接突变缺陷的结果,与Snyder-Robinson综合症(SRS OMIM_309583), x染色体精神发育迟滞障碍。受影响的男性有轻度到中度精神发育迟滞(MR),张力减退,小脑电路功能障碍,面部不对称,瘦体质,骨质疏松症,脊柱后侧凸,短信活动减少,相应的低水平的细胞内精胺在淋巴细胞和成纤维细胞,和亚精胺和精胺比例升高。SRS的临床特征观察与小脑功能障碍和有缺陷的功能相一致的红核神经元,,至少在老鼠,含有高水平的精胺。此外,先生的存在反映了认知功能的精胺的作用,可能通过精胺的能力函数作为内在的“内在网关”分子整流K(+)通道。