阿尔茨海默病淀粉样蛋白基因的突变遗传脑出血、荷兰类型。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
莱维E,运货马车的车夫医学博士Fernandez-Madrid IJ, MD, Lieberburg我范Duinen SG,机器人GT,卢因迪克W, Frangione B
阿尔茨海默病淀粉样蛋白基因的突变遗传脑出血、荷兰类型。
科学。1990年6月1日,248 (4959):1124 - 6。
- PubMed ID
-
2111584 (在PubMed]
- 文摘
-
的淀粉样蛋白沉淀大脑血管壁的荷兰与淀粉样变是遗传脑出血患者类似于淀粉样蛋白在血管壁和老年斑在老年痴呆症患者的大脑,唐氏综合症,零星的脑淀粉样血管病。克隆和测序的两个外显子编码的淀粉样蛋白两个这种淀粉样变患者显示cytosine-to-guanine颠换,突变,导致一个氨基酸替换(谷氨酰胺代替谷氨酸)淀粉样蛋白的位置22。这种突变可能占淀粉样蛋白的沉积在这些患者的大脑血管壁,导致脑出血和过早死亡。