717年val——Ile替代淀粉样前体蛋白与家族性阿尔茨海默病与民族无关。
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吉冈K,杨爱瑾T, Katsuya T, T注资,淡比Y
717年val——Ile替代淀粉样前体蛋白与家族性阿尔茨海默病与民族无关。
生物化学Biophys Res Commun。1991年8月15日,178 (3):1141 - 6。
- PubMed ID
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1908231 (在PubMed]
- 文摘
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阿尔茨海默病(AD)是一种毁灭性的神经障碍和痴呆的主要原因在年龄的人。人类淀粉样β蛋白,这是一个乳沟淀粉样前体蛋白(APP)的产物,是一个主要组成部分患者的大脑中的淀粉样蛋白沉积的广告。利用PCR直接测序的外显子17(编码β蛋白的一部分)的应用基因,我们发现一个日本广告病人港口C T替换,负责异亮氨酸变化缬氨酸在717位置,不均匀。突变是一模一样,发现在高加索广告家族Goate et al .(1)。此外,这种突变与广告co-segregate展示了他的家人。这些结果表明,Val——Ile程序的变化导致广告,不管种族背景。