beta-tubulin基因的突变TUBB2B导致不对称polymicrogyria。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Jaglin XH, Poirier K, Saillour Y,布勒公司E,田G, Bahi-Buisson N, Fallet-Bianco C, Phan-Dinh-Tuy F,香港XP, Bomont P, Castelnau-Ptakhine L, Odent年代,Loget P, Kossorotoff M, Snoeck我Plessis) G,父P, Beldjord C,卡多佐C, Represa,弗林特J, keay哒,考恩新泽西,秋儿J
beta-tubulin基因的突变TUBB2B导致不对称polymicrogyria。
Nat麝猫。2009年6月,41 (6):746 - 52。doi: 10.1038 / ng.380。2009年5月24日Epub。
- PubMed ID
-
19465910 (在PubMed]
- 文摘
-
Polymicrogyria是一种相对常见的但难以被理解的皮质的缺陷发展特点是许多小的脑回和厚厚的紊乱皮质板缺乏正常的纹理。这里我们报告新创一个beta-tubulin基因的突变,TUBB2B,四个人和一个与双边不对称polymicrogyria 27-gestational-week胎儿。胎儿的神经病理检查显示没有皮质纹理与异位白质神经元细胞的存在和leptomeningeal空间由于违反软膜的基底膜。在子宫内RNAi-based失活需要表明TUBB2B神经元迁移。我们还表明,两个疾病有关的突变导致受损的形成微管蛋白形成。这些观察,连同之前的数据,显示中断microtubule-based过程构成一个大范围的神经元迁移障碍,不仅包括lissencephaly和巨脑回,而且polymicrogyria畸形。