ABCA12是主要的丑角鱼鳞癣基因。

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托马斯•AC Cullup T, Norgett EE,希尔T,巴顿,戴尔英航,Sprecher E,谢里丹E,泰勒AE, Wilroy RS, DeLozier C,洞穴N,固特异H, Fleckman P,斯蒂芬斯公斤,梅塔L,沃森RM,格雷厄姆R, R,狼Slavotinek,马丁•米小溪D,我的CA, O ' toole EA, Kelsell DP

ABCA12是主要的丑角鱼鳞癣基因。

J投资北京医学。2006年11月,126(11):2408 - 13所示。Epub 2006 8月10。

PubMed ID

16902423 (在PubMed

]

文摘

丑角鱼鳞癣(嗨)是最严重形式的常染色体隐形,先天性鱼鳞癣。显著影响婴儿屏障功能受损和更容易受到感染。本地化的表皮异常脂质以及异常的片状颗粒的形成是嗨皮的特性。以前,我们和其他人表明ABCA12突变基因编码一种腺苷triphosphate-binding磁带(ABC)运输基础嗨皮肤疾病。在这项研究中,我们已经另外14个病人ABCA12基因测序和显示所有包含突变,多数是无稽之谈替换或移码突变。十一个嗨患者bi-allelic ABCA12突变,而在其余三个嗨病人在这项研究中,ABCA12突变被发现只有一个等位基因测序。此外,一个病人从先前的研究未发现序列突变筛查是杂合的删除。寡核苷酸阵列、多重PCR分析和单核苷酸多态性基因外显子8中显示一个杂合的基因内删除。这些突变数据建立ABCA12为最主要的HI基因。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
三磷酸腺苷	磷酸腺苷盒式sub-family 1 G的成员	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节