复发性杂合的错义突变,p。Gly573Ser, TRPV3基因在一个印度男孩,零星的奥姆斯特德综合症。
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Lai-Cheong我,Sethuraman G, Ramam M,石头K,辛普森,麦格拉思农协
复发性杂合的错义突变,p。Gly573Ser, TRPV3基因在一个印度男孩,零星的奥姆斯特德综合症。
Br北京医学。2012年8月,167 (2):440 - 2。doi: 10.1111 / j.1365-2133.2012.11115.x。
- PubMed ID
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22835024 (在PubMed]
- 文摘
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奥姆斯特德综合症(OS)是一种罕见的遗传性皮肤病,通常很难诊断,因为临床重叠与其他疾病及其不确定的继承方式。操作系统的分子基础研究在一个印度男孩使用比较外显子组测序和Sanger测序数据。测序鉴定G-to-A过渡位置c。573年TRPV3基因,产生错义突变p。Gly573Ser渊源者。这种突变是不确定的母亲。本研究支持最近发现TRPV3基因涉及操作系统,表明突变p。Gly573Ser可能是复发性异常的遗传性皮肤病。