PRKAR1A基因的突变库兴氏综合征由于零星的主要色素结节性肾上腺皮质疾病。
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Groussin L, Jullian E, Perlemoine K, Louvel, Leheup B,卢顿JP, Bertagna X, Bertherat J
PRKAR1A基因的突变库兴氏综合征由于零星的主要色素结节性肾上腺皮质疾病。
中国性金属底座。2002年9月,87 (9):4324 - 9。
- PubMed ID
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12213893 (在PubMed]
- 文摘
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主要色素的结节性肾上腺皮质疾病(PPNAD)是一种原因ACTH-independent库兴氏综合征。这种情况很难诊断,因为hypercortisolism可能周期和肾上腺成像不能证明肾上腺肿瘤。PPNAD可以卡尼复杂(CNC)的一部分,一个常染色体显性多个瘤综合症。的调节亚基的种系突变的R1A PKA (PRKAR1A)曾被观察到在数控家族的45%左右。改善我们的理解零星PPNAD和发展潜在的诊断工具,我们调查了遗传学的分散的、孤立的PPNAD患者。接受手术的患者为两国ACTH-independent库兴氏综合征的病理检查发现PPNAD受到内分泌系统调查和系统的搜索其他数控的表现。必威国际appPRKAR1A基因测序使用冷冻肾上腺组织和白细胞的DNA从三个零星孤立PPNAD和使用患者白细胞DNA两个额外的病人。不同的钝化PRKAR1A基因的种系突变被发现在五个病人。三个案例,研究父母的DNA证实新生突变。一个病人出现一个不寻常的2.5厘米右肾上腺macronodule模仿一个肾上腺腺瘤。 A somatic 16-bp deletion of PRKAR1A gene was also found in this macronodule. Inactivating germline mutations of PRKAR1A are frequent in sporadic and isolated cases of PPNAD. The wild-type allele can be inactivated by somatic mutations, consistent with the hypothesis of the gene being a tumor suppressor gene. Thus, genetic analysis can be of help to the clinician in the diagnosis of this difficult form of adrenal Cushing's syndrome.