复发性PRKAR1A突变在acrodysostosis激素抵抗。
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Linglart A、C Menguy Couvineau, Auzan C,枪Y,取消M,丛林E,平托G小调P, Bougneres P, E条款,Silve C
复发性PRKAR1A突变在acrodysostosis激素抵抗。
郑传经地中海J。2011年6月9日,364(23):2218 - 26所示。doi: 10.1056 / NEJMoa1012717。
- PubMed ID
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21651393 (在PubMed]
- 文摘
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acrodysostosis的骨骼发育异常特征类似于奥尔布赖特pseudohypoparathyroidism 1型患者的遗传性骨营养不良,但缺陷alpha-stimulatory亚基的蛋白(玲娜),pseudohypoparathyroidism类型1的原因,并不存在于acrodysostosis患者。我们报告一个细胞突变的基因编码PRKAR1A的环腺苷酸(营)端依赖蛋白激酶的调节亚基,在三个不相关的患者acrodysostosis和抵抗多种激素。变异的亚基会损害营地的蛋白激酶反应刺激;这就解释了我们的病人的激素抵抗和骨骼异常的相似之处与pseudohypoparathyroidism 1型患者中观察到。