小说在PRKAR1A在卡尼复杂突变。
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公园KU, Kim HS YK李SK,荣格WW,公园
小说在PRKAR1A在卡尼复杂突变。
韩国分册。2012年12月,46 (6):595 - 600。doi: 10.4132 / KoreanJPathol.2012.46.6.595。Epub 2012年12月26日。
- PubMed ID
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23323113 (在PubMed]
- 文摘
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在韩国的卡尼复杂病人。病人卡尼复杂包括皮肤损伤的特点,积极的家庭历史,和多发性粘液瘤包括表面angiomyxoma在肛周的地区。一个广泛的遗传分析揭示了小说的突变蛋白激酶类型我调节亚基(PRKAR1A)基因,但不是在11型磷酸二酯酶(PDE11A)基因。这是第一个病例中进行了广泛的基因研究的患者在韩国卡尼复杂。