比较PRKAR1A genotype-phenotype分析人类与卡尼复杂和PRKAR1A haploinsufficient老鼠。
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Veugelers M,威尔克斯D,伯顿K,麦克德莫特哒,歌Y, Goldstein MM,拉珠剂K,沃恩CJ,欧哈根,贝内特KR, Meyer BJ, Legius E, Karttunen M, Norio R, Kaariainen H, Lavyne M, Neau JP,里希特G, Kirali K,法恩斯沃思,Stapleton K, Morelli P, Takanashi Y, Bamforth JS, Eitelberger F, Noszian我Manfroi W,权力J, Mochizuki Y, Imai T, Ko GT,德里斯科尔哒,Goldmuntz E, Edelberg JM,柯林斯,艾克尔斯D,欧文广告,麦克奈特GS, Basson CT
比较PRKAR1A genotype-phenotype分析人类与卡尼复杂和PRKAR1A haploinsufficient老鼠。
《美国国家科学院刊S a . 2004年9月28日,101 (39):14222 - 7。Epub 2004年9月15日。
- PubMed ID
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15371594 (在PubMed]
- 文摘
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卡尼复杂(CNC)是一个家庭多个瘤综合征表现为心脏和extracardiac粘液瘤的设置参差不齐的皮肤色素沉着和内分泌病。我们之前确定PRKAR1A(α蛋白激酶的调节亚基1)突变数控。PRKAR1A基因的突变分析51无关的数控渊源者现在检测突变在65%。所有突变,除了一个独特的错义突变,导致PRKAR1A haploinsufficiency。因此,我们研究的后果prkar1a haploinsufficiency老鼠。虽然我们没有观察到心脏粘液瘤或改变色素prkar1a(+ / -)老鼠,我们观察到一些数控表型相似,包括心率变异性改变。此外,prkar1a(+ / -)小鼠表现出明显倾向extracardiac肿瘤发生。他们开发了肉瘤和肝细胞癌。肉瘤是经常与粘液瘤的分化有关。小鼠肿瘤从prkar1a(+ / -)没有表现出prkar1a杂合性丢失。 Thus, we conclude that although PRKAR1A haploinsufficiency does predispose to tumorigenesis, distinct secondary genetic events are required for tumor formation.