小说在acrodysostosis患者PRKAR1A基因的突变。
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Muhn F, Klopocki E, Graul-Neumann L, Uhrig年代,科里,Castori M,细长的E, Henn W, Gruber-Sedlmayr U,塞弗特W,角D
小说在acrodysostosis患者PRKAR1A基因的突变。
麝猫。2013年12月,84 (6):531 - 8。doi: 10.1111 / cge.12106。Epub 2013年2月21日。
- PubMed ID
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23425300 (在PubMed]
- 文摘
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Acrodysostosis特点是一个外围dysostosis伴随着身材矮小,神经发育不全,发育迟缓。最近,这是表明,杂合的PRKAR1A基因的点突变引起acrodysostosis与激素抵抗。通过PRKAR1A基因的突变分析,我们发现四个不同的突变(p。Arg368Stop, p。Ala213Thr, p。Tyr373Cys和p.Arg335Cys)在四个七acrodysostosis患者的影响。临床结果的结合,内分泌系统参数和硅片突变分析提供证据来假设一个每个突变的致病作用。支持这种假设新创这些突变的起源。除了典型的放射性异常的手骨头,促甲状腺激素升高和甲状旁腺激素值以及身材矮小是最常见的结果。不太频繁的功能特征面部先天性畸形,感音神经性听力损失和轻度智力障碍。这些结果的结论突变导致PKRAR1A acrodysostosis分子主要原因有内分泌系统异常。此外,在我们的群44患者影响指过短型E(12)我们发现只有一个序列变异PRKAR1A (p.Asp227Asn),对蛋白质功能的影响还不清楚。 Thus, we conclude that PRKAR1A mutations may play no major role in the pathogenesis of BDE.