在x连锁精神发育迟滞AGTR2突变。
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Vervoort VS, Beachem妈,爱德华兹PS, Ladd年代,米勒KE, de Mollerat X,克拉克森K,杜邦公司B,施瓦茨CE、史蒂文森再保险,博伊德E,斯利瓦斯塔瓦正义与发展党
在x连锁精神发育迟滞AGTR2突变。
科学。2002年6月28日,296 (5577):2401 - 3。
- PubMed ID
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12089445 (在PubMed]
- 文摘
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两个血管紧张素ⅱ(Angⅱ)特殊受体,AGTR1 AGTR2,哺乳动物大脑中表达。Angⅱ行动对血压调节、水电解质平衡,主要由AGTR1和激素分泌。AGTR2的功能尚不清楚。在这里,我们表明,AGTR2基因的表达没有在女性精神发育迟滞(MR)患者有一个平衡的X; 7染色体易位。此外,8 590无关的男性患者,有序列AGTR2基因的变化,包括转移和三个错义突变。这些发现表明角色AGTR2在大脑发育和认知功能。