大规模人类外显子组测序数据对xlid引起的突变和相关基因提出了挑战。
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皮顿A，雷丁C，曼德尔JL
大规模人类外显子组测序数据对xlid引起的突变和相关基因提出了挑战。
胡姆·热内。2013年8月8日;93(2):368-83。doi: 10.1016 / j.ajhg.2013.06.013。Epub 2013 7月18日。
- PubMed ID
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23871722 (PubMed视图］
- 摘要
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由于在智力残疾(ID)中观察到不平衡的性别比例(1.3-1.4:1)和大ID影响家族的鉴定显示x -连锁隔离，x -连锁ID (XLID)的遗传学受到了很多关注。目前已有超过100个基因报道了导致单基因XLID的突变，其中大多数通常包含在XLID诊断基因面板中。然而，真正的突变和罕见的非致病变异之间的界限往往仍然难以捉摸。为了避免假阳性结果而需要对大量对照X染色体进行测序，在过去是不可能系统实现的。由于国家心脏、肺和血液(NHLBI)外显子组测序项目等大规模测序项目，现在可以获得这些信息，该项目提供了来自一般人群的10,563条X染色体的变异信息。我们使用NHLBI队列系统地重新评估了106个被提出参与单基因形式XLID的基因的意义。我们特别质疑其中10个(AGTR2, MAGT1, ZNF674, SRPX2, ATP6AP2, ARHGEF6, NXF5, ZCCHC12, ZNF41和ZNF81)在XLID中的意义，在该队列中，截断变异或先前发表的突变以相对较高的频率被观察到。我们还强调了15个其他基因(CCDC22、CLIC2、CNKSR2、FRMPD4、HCFC1、IGBP1、KIAA2022、KLF8、MAOA、NAA10、NLGN3、RPL10、SHROOM4、ZDHHC15和ZNF261)，这些基因的复制研究是有必要的。我们建议，使用大规模人类外显子组测序数据，对已报告的突变(和基因)进行类似的重新评估，将适用于广泛的其他遗传疾病。