变异小热休克蛋白27导致轴突疾病腓骨肌萎缩和远端遗传性运动神经病变。
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Evgrafov OV, Mersiyanova我Irobi J, Van Den博世L, Dierick我,梁CL, Schagina O, Verpoorten N, Van Impe K,各V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C,瓦格纳K, Mitrovic Z, Hilton-Jones D,托尔伯特K,马丁•JJ Vasserman N, Tverskaya年代Polyakov, Liem RK, Gettemans J, Robberecht W, De Jonghe P, Timmerman V
变异小热休克蛋白27导致轴突疾病腓骨肌萎缩和远端遗传性运动神经病变。
Nat麝猫。2004年6月,36 (6):602 - 6。2004年5月2日Epub。
- PubMed ID
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15122254 (在PubMed]
- 文摘
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疾病腓骨肌萎缩(CMT)是最常见的遗传性神经肌肉疾病,特点是大量的临床和遗传异质性。我们之前报道俄罗斯家庭与常染色体显性遗传轴突CMT和分配轨迹基础疾病(CMT2F;人类606595)染色体7 q11-q21 (ref。2)。在这里,我们报告一个错义突变的基因编码27-kDa小热休克蛋白B1 (HSPB1,也叫做HSP27)将与CMT2F家庭。筛查突变HSPB1与CMT 301人和115人远遗传性运动神经病变(远端下午证实了先前观察到的突变,确定四个错义突变。我们观察到的额外HSPB1突变与远端四个家庭卫生计量系统网络与CMT神经病在这样一个人身上。四个突变位于Hsp20-alpha-crystallin域和一个突变是在c端HSP27蛋白的一部分。神经细胞转染可行与突变HSPB1低于细胞表达野生型蛋白。Cotransfection神经丝的轻链(NEFL)和突变HSPB1导致改变细胞内神经丝装配缺乏胞质中间丝。